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1. DNA e Cromosomi

Il DNA (deoxyribonucleic acid) è il programma genetico della vita. Esso determina le singolari caratteristiche o tratti che ciascun individuo avrà. Con l'eccezioni di gemelli identici, il DNA di ciascun individuo è unico.

La molecola del DNA è come un lungo trefolo a forma di filo simile ad una scala avvinghiata, con i suoi lunghi membri paralleli formando una doppia spirale. Il DNA si trova in quasi tutte le cellule del corpo umano, e l'intero contenuto del DNA di tutte le cellule o quasi, si trova in 46 cromosomi. Un cromosoma è una struttura complessa di molecole costituita da una fascia di DNA avvolta attorno a una struttura di proteine associate.

I cromosomi sono raggruppati in 23 coppie, delle quali 22 sono omologhi, il che significa che le coppie di cromosomi sono uguali in misura e in apparenza e contengono l'informazione relatata ai medesimi tratti ereditati. La 23esima coppia forma i cromosomi sessuali che sono importanti per stabilire il sesso. Per il testing di paternità è importante che ciascun gruppo di 23 cromosomi è ereditato da uno dei genitori biologici. Dunque i 46 cromosomi sono in realtà 2 gruppi di 23 cromosomi, uno ereditato dalla madre biologica e l'altro dal padre biologico. Così un individuo si ritrova con due complementi genetici nel proprio DNA, un complemento ereditato da ciascun genitore biologico.

Inizio

Il processo del testing di paternità è uno tramite il quale è possibile stabilire le relazioni tra persone dal loro DNA. Il test analizza alcune regioni del DNA chiamate indicatori microsatellitari (noti anche come Loci). Gli indicatori microsatellitari sono sezioni corte di DNA ripetute per un numero di volte (es: da 15 a 25) . Poiché un individuo possiede due complementi genetici di DNA, ci sono in effetti due copie di ogni indicatore presente, uno ereditato da ciascun genitore biologico.

Gli indicatori microsatellitari utilizzati nel test di Paternità sono stati selezonati da organizzazioni specializzate come la European Network of Forensic Science (ENFSI) e la Interpol. Essi vengono selezionati appositamente affinchè da una parte, il numero di ripetizioni in ciascun frammento del DNA vari notevolmente entro una popolazione, e dall' altra il numero di ripetizioni viene praticamente conservato da genitore a figlio. In altre parole, il numero di ripetizioni in ciascuna coppia di marcatori complementari del bambino è praticamente sempre identico al numero di ripetizioni di una delle corrispondenti coppia di indicatori di uno dei genitori naturali.

A seconda del laboratorio, in genere vengono analizzate da 6 a 16 loci per determinare la paternità. La dimensione degli indicatori di individui testati costituisce il loro profilo genetico. Un test di paternità standard comprende il profilo della madre, del bambino e del presunto padre. Paragonando i tre profoli genetici, è possibile identificare l'indicatore in ciascuna coppia complementare che il bambino/a eredita dalla madre biologica. Per eliminazione, la rimanente metà del profilo genetico è ereditato dal padre biologico. Ora, paragonando questa parta del profilo genetico del bambino/a al profilo del presunto padre, il Test di Patenità stabilisce se essi è il padre biologico o meno(Vedi Esempio 1). Se il profilo del presunto padre non combacia con quello del bambino, essi viene escluso dalla paternità (Vedi Esempio 2). Dall'altro canto, un abbinamento tra i due profili è possibile in due situazioni. È più possibile che il presunto padre sia il padre biologico. Comunque, esiste una possibilità che i due individui abbiano per puro caso un profilo che combacia. La probabilità che ciò accada è molto minore al 0,001% ( o 1 in 100000) e dipende largamente dalle origini etniche degli individui concernati.

Siccome è così specifico, il test di paternità è una forma di prova veramente potente. Nel test che include i campioni dalla madre, dal bambino e dal presunto padre, la probabilità di paternità è del 99.99% o di più quando il profilo del DNA del presunto padre combacia a quello del bambino in tutti gli indicatori genetici. D'altra parte, se tre o più indicatori genetici non combaciano nei profili del bambino e del presunto padre quest'ultimo è escluso dalla paternità con una certezza del 100%.

Quando solo i campioni del bambino e il presunto padre sono esaminati (cioè un test con madre mancante), l'informazione provveduta dal profilo del DNA della madre non è disponibile. Ciò nonostante, quando i profili del DNA del bambino e del presunto padre si combaciano, la probabilità di paternità è generalmente superiore del 99.99%. Se tre o più indicatori genetici non combaciano nei due profili del DNA allora il presunto padre non è il padre biologico del bambino con una certezza del 100%.

L'accuratezza del test aumenta col numero di indicatori genetici inclusi nel profilo del DNA. Così il risultato del test in cui si usa il profilo con 16 indicatori probabilmente è più conclusivo di quello con 6 o 13 indicatori. Quindi è importante che si scelga il test di paternità che usi un numero sufficiente di indicatori, in particolare quando solamente i campioni del bambino e del presunto padre sono disponibili.

Siccome è più probabile che i profili genetici siano più simili per i membri della famiglia, quando i due padri presunti sono parenti, la probabilità di paternità può essere inferiore di quella in test standard. In tali casi è sempre meglio fare il test per entrambi i padri presunti, per far sì che colui che non è il padre biologico possa essere escluso con certezza. Se I due padri presunti sono gemelli identici allore non è possibile identificare il padre biologico, perchè i gemelli identici hanno il profilo del DNA identico.

La ragione per cui non è possibile determinare la paternità biologica con la certezza del 100% è che c'è sempre la possibilità al quanto piccola che il profilo del presunto padre combacia a quello del bambino puramente per caso. La probabilità che questo accada è generalmente sotto il 0.001% (o 1 in 100000) e dipende molto sull'origine etnica degli individui i nvoluti. La certezza della paternità biologica generalmente aumenta col numero di indicatori genetici analizzati.

Caso 1 : L'immagine dimostra il risultato di un indicatore microsatellitare da un test di paternità che include campioni tratti dalla madre (fila in alto), dal bambino (fila in mezzo), e dal presunto padre (fila in basso). In questo esempio, l'indicatore del complemento materno che è stato passato al bambino è il numero 6. Il che significa che l'altro complemento del bambino (numero 7) deve essere stato ereditato dal padre. In questo caso il presunto padre combacia con il figlio, perché uno dei complementi è infatti il numero 7. Questo processo di confronto viene ripetuto per tutti gli indicatori microsatellitari del test.

Caso 2 : L'immagine dimostra il risultato di un indicatore microsatellitare da un test di paternità che include campioni tratti dalla madre (fila in alto), dal bambino (fila in mezzo) e dal presunto padre (fila in basso). In questo caso gli indicatori complementari materni sono il 29 e il 30. Questo implica che il bambino ha ereditato il 29 dalla madre e il complemento 31,2 deve essere stato ereditato dal padre biologico. Perché il presunto padre non possiede questo complemento, è improbabile che esso sia il padre biologico. In pratica questo mancato combaciamento dovrebbe essere osservato in almeno 3 indicatori per escludere la paternità con sicurezza.